私の娘はDRPLAを患っています。
娘は生後２ヶ月半には首も座り、5ヶ月にはお座り、歩き始めは1歳でした。
最初は順調に育っていましたが、ただ1歳半検診で、積み木が5つ中3つしか積めず、2歳まで様子見と言われました。
2歳になり検査をし、成長がゆっくりと指摘されました。
言葉の遅れ、不器用さもあり、3歳8ヶ月からは月2回の作業療法の訓練を受けました。
5歳8ヶ月からは言語訓練を受け、その時は発達性協調運動障害・コミュニケーション障害と診断されました。
MRI、CT、脳波検査をした際は異常はなかったです。
その後、娘なりに一歩一歩成長し、サポートを受けながら出来ることや話せることも増えてきていたのですが、6歳4カ月の時初めてのてんかん発作。
脳波検査を行い、薬物療法開始しました。
その後薬の調整時や睡眠不足時に、何度か発作があり、薬で調整をしてきましたが歩行の不安定さがなかなか治らず、遺伝子検査を行ったところ8歳5ヶ月で、DRPLAと診断されました。
現在11歳。診断後1年の間で急激に悪化し、今は歩けなくなり、座れなくなり、食べれなくなり、話せなくなりました。
経鼻経管栄養で首も座っていません。身体も硬くなり、目も合わず反応もなくなりました。
脳波検査により、医師からは非痙攣重責発作を起こしている状態と言われています。
短期間の間で失ったものが多く、誤嚥や発作の心配が尽きません。
娘が今どんな気持ちでいるのか、今は調子が良くても、5分後はむせて苦しそうにしています。
どんなに前向きに頑張っても、すぐに奈落の底に突き落とされます。
ただ当たり前に、親と子供が過ごせるかけがえのない時間にさえ、大きな壁があります。
食べること、歩くこと、話すこと、笑うこと、泣くこと、全部失くしてしまいました。
お散歩も、公園も、動物も、人形遊びも、絵本も、お歌も、お菓子も、ジュースも、抱っこされることも大好きだったのに、全部奪われてしまいました。
あまりにも早すぎて心がついていきません。
私は24kgの娘を抱えて腰に負担がきたり、毎日の医療ケアで睡眠時間もあまりありません。
定期的にショートステイも利用していますが、希望者が多く、感染症対策の為に急にお断りされることもあります。
ショートステイできる場所や枠も少ないです。
また一番痛みを分かち合いたい夫も、先日DRPLAと診断をされ、徐々に後退しています。
昨年夏から働けていない状態なのですが、高度障害とは認定されず、生活の部分でも苦しく不安でたまりません。
夫は認知機能の低下や感情コントールが出来ず、裸足で飛び出したり、階段から転び落ち救急車を呼んだことも一度や二度ではありません。
総合的に相談できる場所もなく辛いです。
DRPLAは本当に辛い病気です。
