このたびはDRPLA Family Network（DFN）を訪れていただき、ありがとうございます。
DRPLA（Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy）は、世界で数千人しか患者が確認されていない希少難病です。私たち患者家族にとっては「最も過酷な病気のひとつ」と感じています。
その理由は、
・遺伝性であり、一つの家族に複数の患者が生まれること
・進行性であり、病気が少しずつ確実に進行してしまうこと
・運動機能だけでなく、認知機能や人格にも影響が及ぶこと
この病気は、「愛する家族が残された時間を協力して生きていくことすら難しくしてしまう」のです。
私の家族も例外ではありません。娘クリは、父親である千秋からこの病気を受け継ぎました。二人が余命を宣告された後も、病気による感情のコントロールができず、暴言や暴力に苦しみました。他の家庭でも、兄弟姉妹が同時に発症し、家庭生活に深刻な影響を及ぼすケースがあります。多くの家族が、この病気の重さと向き合いながら暮らしています。
もう一つの特徴は、患者の多くが日本人であるという点です。その一方で、日本国内でもDRPLAは医師や医療関係者に十分知られているとは言えず、患者さんやご家族の実態も十分に把握されていません。
DFNでは、患者家族へのアンケートや実態調査、データの収集・発信を通じて、この病気への理解を深め、研究や医療に役立てていただけるよう活動しています。医療関係者の皆さまで、患者家族の声や実態についてご関心をお持ちの方、また共同で取り組めることがございましたら、ぜひお気軽にご連絡ください。
「もしかして我が家もこの病気かもしれない」と不安に思っている方も、ご連絡ください。お近くの専門医を紹介できます。
でも希望も見えてきました。近年、治療薬候補のニュースが出始めており、私たちはこの流れをさらに進めたいと考えています。
DFNは、2019年にアメリカで設立された非営利団体CureDRPLAと緊密に連携して活動します。CureDRPLAの活動により、自然歴研究や患者登録制度の整備など、DRPLA研究は大きく前進しました。
今後も私たちは、世界的なDRPLA研究や治療開発を牽引するCureDRPLAと共に、この病気の克服を目指します。
DRPLAの治療法が確立し、世界中の患者さんへ一日でも早く届くことを願っています。どうか皆さまのご理解とご協力をお願い申し上げます。
DRPLA Family Network 代表 塩沢淳子
