2025年12月日本人類遺伝学会 自然歴研究を発表(横浜)

国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター、名誉院長・小児科 高橋幸利先生による「A Study of the Natural History of DRPLA in Japan: Toward an ASO Trial(日本におけるDRPLA自然歴研究)」と題したポスター発表が行われました。

43名の患者データを解析し、症状の進行を明らかにすることで、今後の臨床試験や治療開発につながる重要な成果。DFNのメンバーも、協力させてもらいました。

高橋院長は、「多くのDRPLA患者を診てきて、何かお役に立ちたいという思いから制作しました」と語られていました。