こんにちは。
私の娘、ジェシカは今20歳です。
2か月ほど前に、DRPLAっていう病気だと診断されました。
ジェシカは2005年1月2日生まれで、小さい頃は本当に普通の子でした。
発達も順調で、ウェールズ語の本も読めるようになっていました。
でも7歳くらいの頃から学校でちょっとずつつまづくようになって、学習障害と診断されました。
それでも体操や乗馬もしてたし、歩くことも話すこともちゃんとできていました。
10歳のときにてんかんになって、たくさんの薬を飲んでいたんですけど、それでも発作は止まりませんでした。
13歳になると、ふらついて転ぶようになってきて、
15歳ではもっと悪くなって、車いすを使わないといけなくなって、話すこともできなくなりました。
今ではPEG（胃ろう）で栄養をとっていて、おむつも必要です。
歩くことも、話すことも、食べることもできません。
脚がガタガタ震えて、ただ壁を見つめていることも多いです。
すごく、すごく早く悪くなってしまいました。
普通のことができていた娘が、今は何もできなくなってしまって…。
それを見ているのは、本当に苦しいです。
お医者さんたちはずっと「てんかんの薬のせいかも」って言ってたけど、
私は、きっと違うって、何か他にあるって思ってました。
転んでも理由が分からない。
急に話さなくなって、誰もその理由がわからない。
本当に、見ているのがつらかったです。
毎日泣いていました。
馬に乗ったり、体操をしていた元気な娘が、
何もできなくなって、車いすにいて、足を震わせている姿。
見るたびに胸がつぶれそうでした。
怒りと混乱でいっぱいでした。
夜中も娘はほとんど眠れないし、痛がることも多くて、
私も夫もほとんど寝られていません。
どうしたらいいのかわからなかったけど、
あるとき、大人の診療科の先生に診てもらえることになって、
その先生が「きっと別の原因がある」って言ってくれて、
遺伝子の検査につないでくれました。
そして2か月前に、ジェシカがDRPLAだと分かったんです。
それを聞いたとき、私たちは本当にショックでした。
この病気のことなんて、今まで聞いたこともなかったんです。
夫も私も、心が壊れそうなくらい悲しかったです。
ジェシカは今も、毎日つらそうです。
助けを求めても、この病気は本当に珍しいので、
誰に聞いても「どうしたらいいかわからない」って言われてしまいます。
研究も、あまり進んでいないそうです。
今、私と夫はどちらがこの遺伝子を持っているか検査を受けています。
本当にストレスの多い時期です。
他の子どもたちのことも心配で…
50％の確率で遺伝しているかもしれないって言われました。
この病気は、本当に残酷です。
私たち家族にとって、ものすごくつらい時間です。
ジェシカはヒールを履いて歩けたし、
「結婚してウェディングドレスを着たい」って、よく夢を語っていました。
でも、もうそれは叶いません。
お友達とおしゃれして出かけたり、キラキラの服を着ることもできません。
この病気は、ジェシカから大切なものをたくさん奪ってしまいました。
そして、いつか彼女を失うかもしれないって考えるだけで、
胸が苦しくてたまりません。
まだ、現実を受け入れられずにいます。
家族みんな、心から打ちひしがれています。
